【美亞科普】告訴你，胚胎染色體異常的所有真相！
來(lái)源 ：美亞國(guó)際生殖醫(yī)療發(fā)件人 ：美亞試管時(shí)間 ：2023-10-05
【美亞科普】告訴你，胚胎染色體異常的所有真相！
人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)其中22對(duì)為男女所共有
稱為常染色體（autosome）
另外一對(duì)為決定性別的染色體（sex chromosome）
男性為XY，女性為XX
在生殖細(xì)胞（generative cell）中
男性生殖細(xì)胞染色體的組成：22條常染色體+X或Y
女性生殖細(xì)胞染色體的組成：22條常染色體+X
不是說(shuō)男性是xy么？
為什么說(shuō)男性生殖細(xì)胞染色體的組成是22條常染色體+X或Y
造成胚胎染色體異常的原因
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父母染色體異常
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精子與卵子發(fā)育過(guò)程中異常
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受精卵分裂異常
為什么夫妻兩人染色體都正常，胎兒染色體會(huì)異常？
為什么兩個(gè)正常夫妻會(huì)生出唐氏綜合癥的孩子？
胎兒的染色體不就是從父母那遺傳的嗎？
美亞課堂：人類的22條常染色體都有一個(gè)和自己形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，叫做同源染色體。在形成精子和卵子的過(guò)程中，每1條染色體都會(huì)復(fù)制出和自己一模一樣的染色體，中間被一根線綁著，這兩條染色體稱為姐妹染色單體。正常的分裂狀態(tài)是同源染色體分離，姐妹染色單體也分離，如果在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)同源染色體不分離或者姐妹染色單體不分離，這就形成了染色體異常的精子/卵子，如果非同源染色體部分易位（交換位置），精子/卵子的染色體也會(huì)出現(xiàn)異常。
精原細(xì)胞和人體的其他細(xì)胞一樣，擁有46條染色體。精原細(xì)胞通過(guò)減數(shù)分裂形成精子，精子的染色體有22條染色體和1條性染色體，經(jīng)過(guò)一次染色體復(fù)制，兩次分離，最終精子只攜帶人類一半的染色體。
人類每克睪丸組織在24 小時(shí)內(nèi)生成的精子數(shù)目300~700萬(wàn)。
初級(jí)卵母細(xì)胞和人類的其他細(xì)胞一樣，擁有46條染色體。初級(jí)卵母細(xì)胞通過(guò)減數(shù)分裂形成只有一半染色體的卵細(xì)胞，22條常染色體和1條性染色體。同樣經(jīng)過(guò)了一次復(fù)制，兩次分離，最終卵子只含有人類一半的染色體。
含一半染色體的精子+含一半染色體的卵子
=
完整的人類的染色體
染色體異常，俗稱染色體病
是由于遺傳物質(zhì)——染色體的變化引起的
正常人有22對(duì)常染色體，1對(duì)性染色體
染色體的完整性提供了完整的遺傳物質(zhì)
保證了人體功能結(jié)構(gòu)的正常
每個(gè)人的染色體一半來(lái)自母親，一半來(lái)自父親
人類在自然的情況下
染色體數(shù)目異常率高達(dá)40-80%
隨著女性年齡增加，卵子染色體數(shù)目異常的幾率增加
<35歲女性50%的卵細(xì)胞
>35歲女性75%的卵細(xì)胞
會(huì)有染色體異?，F(xiàn)象
很多女性都有因卵細(xì)胞染色體數(shù)目錯(cuò)誤導(dǎo)致胚胎不著床
孕初期自然流產(chǎn)或不正常妊娠的風(fēng)險(xiǎn)
少部分可以分娩第21對(duì)染色體不正常的唐氏綜合癥嬰兒
科學(xué)調(diào)查研究表示染色體異常
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占流產(chǎn)胚胎的50%
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占死產(chǎn)嬰的8%
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占新生兒死亡的6%
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占新生活嬰的5%-10%
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占一般人群的5%
不同年齡階段的自然流產(chǎn)率
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<35歲懷孕女性為15%
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35-39歲的為20-25%
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>40歲的為30-40%
發(fā)現(xiàn)更高的胚胎異常率人群
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女性年齡在35歲以上
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有過(guò)異常孕史
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有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)
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生育過(guò)殘疾胎兒
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多次IVF后未懷孕的女性
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男方嚴(yán)重弱精
— 小橄欖
每個(gè)女性隨著年齡的增長(zhǎng)
卵泡也會(huì)逐漸衰老
這些衰老的卵泡在分化為成熟卵子的過(guò)程中
染色體的數(shù)目會(huì)出現(xiàn)丟失或者增加及結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常
從而產(chǎn)生非整倍體的卵子
非整倍體會(huì)導(dǎo)致死胎，出生缺陷等
常見(jiàn)的非整體相關(guān)疾病有
21三體，18三體，13三體等
21三體
表現(xiàn)為智力低下，五官畸形，
平均壽命為35到50歲
18三體和13三體
在大腦、骨骼、心臟、生殖器官等組織上發(fā)育異常，
會(huì)有較高的流產(chǎn)率，新生兒在出生后不久就會(huì)夭折
試管嬰兒技術(shù)作為有效的輔助生殖手段
成為大多數(shù)不孕不育夫婦的重要選擇
越來(lái)越多無(wú)法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒
并成功擁有了自己的寶寶
第三代試管嬰兒可以有效提高試管嬰兒的成功率
降低流產(chǎn)率
幫助遺傳高風(fēng)險(xiǎn)的家庭生育健康的寶寶
避免出生遺傳異常嬰兒
降低人群中出生缺陷
